Показания для обращения к врачу генетику:

• Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания.
• Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития.
• Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием.
• Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания.
• Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей).
• Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной.
• Если возраст беременной больше 35 лет.
• Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности.
• Если в семье наблюдалось два, или более случаев рака молочной железы/яичников.
• Если бесплодный брак связан с мужской стерильностью.
• Если беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты.
• Если у женщины наблюдалось неоднократное спонтанное прерывание беременности.
• Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов.

Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакторным заболеваниям и своевременного устранения вредоносных факторов внешней среды. Таким образом, своевременное выявление генных полиморфизмов - основа предиктивной (предсказательной) медицины. Эти знания позволяют врачу дать индивидуальные рекомендации пациенту для предотвращения у него развития одного из мультифакторных заболеваний.

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/ полиморфизмов и составляет генетическое заключение. При этом используют данные анкеты, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Врач-генетик оценивает величину риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами, и разрабатывает рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.