Медицинский центр "Здоровье нации"  предоставляет услуги по генетическому консультированию и проводит широкий перечень исследований для диагностики генетических заболеваний.

 

Показания для обращения к врачу генетику:

 

• Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания.

• Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития.

• Если в семье есть больной с выраженной умственной отсталостью, не обусловленной родовой травмой, или перенесенным тяжелым заболеванием.

• Если в семье есть двое, или больше больных с одним и тем же заболеванием, и врачи затрудняются поставить диагноз этого заболевания.

• Если Вы решили вступить в близкородственный брак (с двоюродным, троюродным братом/сестрой, дядей/тетей, племянником/племянницей).

• Если в семье есть больной с врожденным заболеванием, не обусловленным родовой травмой, или другой внешней причиной.

• Если возраст беременной больше 35 лет.

• Если во время дородового скрининга при ультразвуковом исследовании плода выявлены нарушения его развития, или другие отклонения, если изменены концентрации, так называемых, сывороточных маркеров, определяемых у беременных в 1-ом и во втором триместрах беременности.

• Если в семье наблюдалось два, или более случаев рака молочной железы/яичников.

• Если бесплодный брак связан с мужской стерильностью.

• Если беременная женщина болела в 1-ом триместре беременности, или принимала в это время алкоголь, наркотики, или лекарственные препараты.

• Если у женщины наблюдалось неоднократное спонтанное прерывание беременности.

• Если в семье есть больной с врожденным, или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов. 

 

Исследование генных полиморфизмов проводят с целью выявления наследственных факторов предрасположенности к мультифакторным заболеваниям и своевременного устранения вредоносных факторов внешней среды. Таким образом, своевременное выявление генных полиморфизмов - основа предиктивной (предсказательной) медицины. Эти знания позволяют врачу дать индивидуальные рекомендации пациенту для предотвращения у него развития одного из мультифакторных заболеваний.  

 

Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/ полиморфизмов и составляет генетическое заключение. При этом используют данные анкеты, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Врач-генетик оценивает величину риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами, и разрабатывает рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.   

 

Уважаемые пациенты, Вы можете задать вопрос врачу генетику в Новороссийску.